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　　湖北日報訊 （記者劉唯、通訊員郭林）武漢市兒童醫院成功救治一例罕見的遺傳代謝病。近日，監利的劉先生帶孩子複診，年僅半歲的兒子各項指標正常，一家新竹買房人可以安心過年了。
　　兩個多月前，小兒怪病纏身，咳嗽嗜睡，身體抽搐，雙眼發直，肝、腎、心、脾腫大，當地醫院查不出確搜尋行銷切病因。兩年前，劉先生曾有個不到一歲的兒子，被類似的病魔奪走生命。劉家舉債帶小兒到武漢市兒童醫院求治。
　　市兒童醫院從未接診過這類病例。經過細緻檢查，層層篩選，醫生將目標鎖定遺傳代謝病。經基因檢測分析，終於找出患兒的病根——原發辦公室出租性肉鹼缺乏症，其體內缺乏人體脂肪代謝過程中一種必需的輔助因子“肉鹼”，導致脂肪代謝困難，因而沒有足夠的能量提供給身體，造成身體多系統病變，危及生命。
　　該院內分泌遺傳固態硬碟安裝代謝科主任姚輝介紹，這種罕見的遺傳代謝性疾病在青少年中的發病率為1/40000至1/100000。目前，已知的遺傳代謝病有500多種，其中200多種已能檢測出。對小兒“怪病”，建議早檢測，早發現，早治療。
　　（原標題：半歲小兒怪microSD病纏身）