湖北日報訊 (記者劉唯、通訊員郭林)武漢市兒童醫院成功救治一例罕見的遺傳代謝病。近日,監利的劉先生帶孩子複診,年僅半歲的兒子各項指標正常,一家新竹買房人可以安心過年了。
  兩個多月前,小兒怪病纏身,咳嗽嗜睡,身體抽搐,雙眼發直,肝、腎、心、脾腫大,當地醫院查不出確搜尋行銷切病因。兩年前,劉先生曾有個不到一歲的兒子,被類似的病魔奪走生命。劉家舉債帶小兒到武漢市兒童醫院求治。
  市兒童醫院從未接診過這類病例。經過細緻檢查,層層篩選,醫生將目標鎖定遺傳代謝病。經基因檢測分析,終於找出患兒的病根——原發辦公室出租性肉鹼缺乏症,其體內缺乏人體脂肪代謝過程中一種必需的輔助因子“肉鹼”,導致脂肪代謝困難,因而沒有足夠的能量提供給身體,造成身體多系統病變,危及生命。
  該院內分泌遺傳固態硬碟安裝代謝科主任姚輝介紹,這種罕見的遺傳代謝性疾病在青少年中的發病率為1/40000至1/100000。目前,已知的遺傳代謝病有500多種,其中200多種已能檢測出。對小兒“怪病”,建議早檢測,早發現,早治療。
  (原標題:半歲小兒怪microSD病纏身)
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